《朝阳读书报告会》是一档文献研读讨论类栏目，医院刘兴鹏教授领衔科室团队完成。每周的读书报告会精选一篇文献，由临床一线硕博研究生解读，所有参会人自由研讨，刘兴鹏和田颖主任启发性点评等。
医院刘兴鹏专家团队
研讨现场实录
本期概要
★阐述目前对致心律失常心肌病（ACM）的基因基础、发病机制的分子基础方面的认识；
★建立一个多因素的疾病表现阈值模型；
★总结目前对于ACM家族的遗传学管理建议；
★强调遗传表型在ACM患者管理和家族成员风险预测中的重要性；
★最早发现的是JUP基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性ACM亚型——Naxos病，该病累及皮肤和心脏；
★桥粒病变导致ACM的基础：存在机械应力的情况下，功能异常的桥粒会造成心肌细胞分离，坏死和纤维脂肪替代；
★病理学证据：ACM患者和动物模型的心肌标本显示桥粒和闰盘的超微结构异常······
课件尝鲜
长按识别下方
本文编辑：佚名
转载请注明出地址 http://www.sitidianan.com/xlscsl/5003.html
