病例介绍：
一位50多岁的白人妇女出现心悸、呼吸困难、胸痛和轻度头晕，.她的风险包括家族突然死亡的病史：她的堂兄40多岁时在踢足球时意外死亡。体格检查未见明显发现。收缩压，舒张压70，静息心率52次/分。部分心电图示(图1A)和24小时动态心电图监测(图1B)。超声心动图表现为收缩功能轻度受损(左心室射血分数，45%-50%)，但其他方面正常。冠状动脉造影显示冠状动脉正常。
你接下来会做什么？
A.进行侵入性电生理检查
B.植入一种装置来确定室性心动过速的频率
C.顺序心脏磁共振成像
D.顺序心脏正电子发射断层扫描
诊断：心律失常性左心室心肌病
下一步做什么C.心脏磁共振成像
该患者的心电图显示正常的窦性心律，有室内传导延迟和广泛的复极异常的证据。holter示短期非持续性室性心动过速。心脏磁共振成像(MRI)显示明显心外膜脂肪和左心室临界界性扩张，射血分数轻度降低。局部室壁运动异常，包括中前外侧节段轻度运动减退，尖下段和外侧节段严重运动减退。右心室大小、壁厚、局部或整体功能未见异常。晚期钆增强成像显示中前外侧、基底、中下和下外侧节段的心外膜增强。
我们怀疑患者为孤立的心律失常性左心室心肌病，因此转作基因检测。在纤维层蛋白基因中发现了一个缺失。cDNA变异c.del产生的蛋白质改变了p.Thrfs，据我们所知，之前没有报道过。这种突变被预测会导致DSP基因的移码和翻译的提前终止，这种行为与其他与心律失常性右心室心肌病有关的DSP变异类似。
影响左心室的心律失常性心肌病越来越被认为具有类似于心律失常性右心室心肌病的病理生理特征。在这两种情况下，都观察到纤维脂肪的变化和编码桥粒蛋白的基因的类似突变，这似乎也具有预后特征。
遗传筛查以前已用于检测心律失常性左心室心肌病。有报道称，在dsp基因(SfsX)中出现了框架缺失突变和过早终止密码子的引入。MRI表现:心肌梗死灶平坦、多道钙化强化。另一项研究报道了一个常染色体显性家族，左侧心律失常性心肌病是由桥粒蛋白质移码突变引起引起的，这是由一位年轻家庭成员的突然死亡引发的心脏评估后确定的。
病人结局：
病人接受了一项植入手术，确定了完全性心传导阻滞和心室停止。采用植入式心律转复除颤器进行心脏起搏，以改善心动过缓并提供一级预防。对所有其他家庭成员的这种基因突变进行了筛选。
这个病例强调了心脏MRI在早期发现一种罕见的心脏异常的重要性，这导致了病人和她的家人在病情管理上的实质性差异。虽然传统上认为是既往心肌炎的一个指标，但MRI观察到的孤立的心外膜下强化可能是非缺血性心肌病的一个微妙特征。
参考资料：
[1]AbdelatyAMSEK,HetheringtonSL,LeveltE.AWomaninHerLate50sWithPalpitationsandLight-headedness.JAMACardiol.;3(3):-.doi:10./jamacardio..
笔者小结
1、心律失常性左心室心肌病，可进行遗传筛查，可由dsp基因(SfsX)中出现了框架缺失突变和过早终止密码子的引入引起，也可由桥粒蛋白质移码突变引起等。
2、左心室的心律失常性心肌病越来越被认为具有类似于心律失常性右心室心肌病的病理生理特征，都观察到纤维脂肪的变化和编码桥粒蛋白的基因的类似突变。
3、MRI可能是个很好的检查手段，可观察心外膜脂肪浸润，局部室壁运动异常，晚期钆心外膜增强等表现。
4、治疗：ICD
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